Existe Tratamento para Retinose Pigmentar? Entenda Todas as Opções e Novidades

A retinose pigmentar é uma condição genética que afeta a retina, levando à perda progressiva da visão. Por muitos anos, pacientes e familiares conviveram com a ideia de que não havia tratamento eficaz para essa doença. No entanto, os avanços da ciência têm mudado esse cenário, trazendo esperança e novas possibilidades. Neste artigo, vou explicar em detalhes quais são os tratamentos disponíveis atualmente, como eles funcionam, para quem são indicados e as perspectivas para o futuro. Se você tem retinose pigmentar ou conhece alguém com essa condição, continue lendo para entender tudo sobre o tema.

O Que é Retinose Pigmentar?

A retinose pigmentar é uma doença hereditária que afeta a retina, camada do olho responsável por captar a luz e enviar sinais ao cérebro, permitindo a visão. Ela é causada por mutações em genes específicos que controlam o funcionamento das células da retina, principalmente os fotorreceptores, que são as células encarregadas de captar a luz. Ao longo do tempo, essas células vão se degenerando, levando à perda gradual da visão, que geralmente começa com dificuldade de enxergar à noite e perda do campo visual periférico.

Por Que a Retinose Pigmentar é Considerada Genética?

A principal característica da retinose pigmentar é sua origem genética. Isso significa que a doença é causada por uma alteração no DNA, passada de geração em geração. Existem vários genes que podem estar envolvidos, e a forma como a doença se manifesta pode variar bastante de pessoa para pessoa, dependendo do gene afetado. Por isso, é fundamental identificar qual gene está alterado em cada paciente, pois isso pode influenciar diretamente nas opções de tratamento disponíveis.

Como Descobrir Qual Gene Está Alterado?

Para saber qual gene está envolvido na retinose pigmentar de um paciente, é necessário realizar um exame chamado teste genético. Esse exame é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva e analisa o DNA em busca de mutações conhecidas que causam a doença. O teste é relativamente simples, mas fundamental, pois apenas alguns tipos de mutações têm tratamento específico atualmente. Portanto, se você ou um familiar tem retinose pigmentar, converse com seu oftalmologista sobre a possibilidade de realizar o teste genético.

Terapia Gênica: O Primeiro Tratamento Liberado

A grande novidade dos últimos anos no tratamento da retinose pigmentar é a terapia gênica, especialmente através do medicamento chamado Luxturna. Essa terapia foi aprovada em vários países, incluindo o Brasil, e representa um avanço significativo para determinados pacientes. Mas é importante entender que ela não é indicada para todos os casos.

Como Funciona a Terapia Gênica com Luxturna?

O Luxturna é uma terapia gênica desenvolvida para tratar pacientes com mutação no gene RPE65, um dos muitos genes que podem causar retinose pigmentar. O tratamento consiste em uma cirurgia delicada, na qual o médico injeta uma cópia saudável do gene RPE65 diretamente sob a retina do paciente. Para isso, é realizada uma vitrectomia, procedimento em que se remove o gel vítreo do olho, seguido da aplicação do medicamento com uma microagulha. O objetivo é fazer com que as células da retina passem a funcionar corretamente, estabilizando a doença.

Quem Pode se Beneficiar do Luxturna?

Infelizmente, o Luxturna só é eficaz para pacientes que possuem mutação confirmada no gene RPE65. Por isso, o teste genético é essencial antes de considerar o tratamento. Além disso, os melhores resultados são observados em pacientes que ainda têm uma quantidade razoável de células da retina funcionando, ou seja, que não estão em estágios muito avançados da doença. Por esse motivo, muitas vezes o tratamento é realizado em crianças ou jovens, quando ainda há visão a preservar.

Resultados e Limitações da Terapia Gênica

Os estudos clínicos mostram que a terapia gênica com Luxturna pode estabilizar a progressão da doença e, em alguns casos, melhorar a visão noturna e o campo visual. No entanto, é importante ressaltar que o principal objetivo do tratamento é evitar a piora, e não necessariamente restaurar totalmente a visão perdida. Além disso, trata-se de um procedimento de alto custo e que requer equipe especializada, mas já existem pacientes no Brasil que realizaram a cirurgia com sucesso.

Novidades: Terapia Optogenética e o Futuro da Retinose Pigmentar

Durante o último congresso da Academia Americana de Oftalmologia, foi apresentada uma nova abordagem de tratamento chamada terapia optogenética. Essa técnica ainda está em fase de estudos avançados, mas promete ser revolucionária, especialmente para pacientes em estágios mais avançados da doença, nos quais os fotorreceptores já estão muito comprometidos.

Como Funciona a Terapia Optogenética?

Diferente da terapia gênica tradicional, a terapia optogenética não tenta reparar o gene defeituoso dos fotorreceptores. Em vez disso, ela utiliza uma injeção intravítrea – um procedimento simples e já bastante utilizado em outras doenças oculares – para entregar um material genético especial a outras células da retina, como as células bipolares. Essas células, que normalmente apenas transmitem sinais, passam a ser capazes de captar a luz, funcionando como “novos fotorreceptores”. Assim, mesmo que as células originais estejam comprometidas, outras células podem assumir parte de sua função, permitindo alguma recuperação visual.

Vantagens da Terapia Optogenética

Entre as principais vantagens da terapia optogenética estão a possibilidade de tratar pacientes em estágios mais avançados da retinose pigmentar e a facilidade do procedimento, já que não é necessário realizar uma cirurgia complexa como a vitrectomia. Além disso, os estudos iniciais mostram que alguns pacientes conseguiram não apenas estabilizar, mas também melhorar sua visão, algo inédito até então. Vale lembrar que a visão recuperada não é igual à visão normal, pois o funcionamento da retina é alterado, mas já representa um avanço significativo.

Em Que Estágio Está a Terapia Optogenética?

Atualmente, a terapia optogenética está em fase três de estudos clínicos, o que significa que está muito próxima de ser aprovada para uso em larga escala. Os resultados apresentados em congressos internacionais são animadores, trazendo esperança para milhares de pessoas que convivem com a retinose pigmentar. Ainda não está disponível no Brasil, mas a expectativa é que, nos próximos anos, possa ser incorporada ao arsenal terapêutico dos oftalmologistas.

A Importância do Diagnóstico Precoce

Um dos pontos mais importantes para quem tem retinose pigmentar é buscar o diagnóstico o quanto antes. Quanto mais cedo a doença for identificada, maiores as chances de preservar a visão e de se beneficiar das novas terapias que estão surgindo. O acompanhamento regular com um oftalmologista especializado em retina é fundamental para monitorar a evolução da doença e indicar o melhor momento para possíveis tratamentos.

Como é o Dia a Dia de Quem Tem Retinose Pigmentar?

Viver com retinose pigmentar pode ser desafiador, principalmente pela perda progressiva da visão. Muitas pessoas relatam dificuldades para enxergar em ambientes escuros, tropeços frequentes e necessidade de adaptações no cotidiano. O uso de recursos como bengalas, aplicativos de acessibilidade e óculos especiais pode ajudar bastante. Além disso, o apoio psicológico e o contato com grupos de pacientes são fundamentais para manter a qualidade de vida e o bem-estar emocional.

O Papel da Família e da Rede de Apoio

O suporte da família e de amigos é essencial para que o paciente com retinose pigmentar enfrente os desafios diários. A compreensão das limitações, o incentivo à independência e a busca por informações atualizadas sobre tratamentos fazem toda a diferença. Participar de associações e grupos de apoio também pode proporcionar troca de experiências e acesso a novidades sobre pesquisas e terapias.

Perguntas Frequentes Sobre Tratamento da Retinose Pigmentar

• Todos os pacientes podem fazer terapia gênica? Não. Apenas quem tem mutação confirmada no gene RPE65 pode se beneficiar do Luxturna atualmente.

• O tratamento é definitivo? O objetivo principal é estabilizar a doença e, em alguns casos, melhorar a visão. Ainda não existe cura definitiva.

• Existe tratamento pelo SUS? No momento, a terapia gênica não está disponível pelo SUS, mas há discussões sobre sua incorporação futura.

• O que fazer se não tenho indicação para terapia gênica? O acompanhamento regular e as adaptações no dia a dia são fundamentais. Novas terapias, como a optogenética, podem ser uma esperança para o futuro.

• Quais exames são importantes? Teste genético, exames de campo visual, eletrorretinograma e acompanhamento oftalmológico especializado.

  
  

O Que Esperar do Futuro?

A ciência está avançando rapidamente no campo das doenças genéticas oculares. A cada ano, novas pesquisas e tratamentos são apresentados, aumentando a esperança de quem convive com a retinose pigmentar. Embora ainda não exista cura definitiva, o surgimento de terapias como a gênica e a optogenética mostra que estamos no caminho certo. É fundamental manter-se informado, participar de consultas regulares e, sempre que possível, participar de estudos clínicos que possam trazer benefícios.

Considerações Finais e Orientações ao Paciente

Se você tem retinose pigmentar, saiba que não está sozinho. Procure um oftalmologista especializado, faça o teste genético e mantenha-se atualizado sobre as novidades em tratamentos. Compartilhe informações com familiares e amigos, pois o conhecimento é uma das principais ferramentas para lidar com a doença. E lembre-se: novas terapias estão a caminho, trazendo esperança de uma melhor qualidade de vida para todos os pacientes.

Caso tenha dúvidas, converse com seu médico e busque fontes confiáveis de informação. Acompanhe as novidades da oftalmologia e participe de grupos de apoio. A jornada pode ser desafiadora, mas com informação, apoio e avanços científicos, é possível viver melhor com retinose pigmentar.

Autor:

Dr. Mário César Bulla

Cremers 28120

Médico Oftalmologista - Retinólogo

RQE 28.706